如何正确看待基因检测结果?
检测报告根据大量科学研究报道,结合受检者基因检测结果,提供科学的健康管理指导。这是一项技术手段,评估的是概率和风险(与孕妇做的唐氏综合症基因检测是一个道理),可以作为医生的临床参考意见,但可能有个别医生对基因的了解不多,需要多加解释(营养代谢和用药风险可以作为临床依据),因此受检者要正确理解和对待检测的结果。
你们为什么没有检测地中海贫血、白化病等疾病?
地中海贫血、白化病等这类遗传性疾病属于单基因病(癌症和其他常见疾病属于多种基因共同作用导致的疾病),单基因病是指由单个基因发生有害突变就足以发病的一类遗传性疾病。常见的单基因病有地中海贫血,苯丙酮尿症、白化病等等。这些疾病往往发病比较早,危害比较大,一般生下来就会出现疾病症状。所以如果到了学龄前没发病,往往都不会患这些常见的单基因病了,所以我们没有进行单基因病的风险检测。 当然,如果检测单基因病基因可以也了解自身的携带情况,往往在生育下一代的时候才有指导意义。
目前市面上的检测方法,相比之下你们的优势是什么?
目前基因检测有很多方法,总的来说主流的包括测序、荧光PCR和基因芯片等方法,我们应用的是二代测序技术。 荧光PCR和基因芯片的特点是只能用于已知序列测定,准确性和特异性较低,容易产生假阳性,准确性接近90%。测序技术的特点是能检测已知和未知的序列,准确性和特异性好,是基因检测的金标准。而且二代测序技术,通量大,可以快速检测大量样本,准确性达到99.99%,是目前测序技术中准确率最高的。
我凭什么能相信你们公司的检测结果?
公司层面:深圳人体密码基因科技有限公司拥有自己独立的实验室、合法资质认证及大量专利技术,在陕西及深圳均有独立的实验室,湖北孝感有我们的基因产业园; 技术层面:我们采用的是美国illumina公司的二代高通量HIseq X Ten基因测序仪,准确率高达99.99%,检测准确率在网站上都是公开的,而且所有的检测依据全部都有科学文献和实验数据支撑(解读报告里都有标注),另外关于基因检测的科学性和先进性,作为中国政府2016年推出的精准医疗计划重要组成部分,各新闻报道和国家、各省的鼓励推进政策,都是从网上可以查到的。
为什么可以通过基因检测可以预测疾病风险?
人和人之间的基因是有差异的的,科学家们进行大量研究之后发现这些差异会和个体的疾病易感程度有关。 举个最简单的例子,比如说研究发现,在1000个胃癌患者的基因中有900个患者携带A基因型,而在1000个正常人对照组中,发现携带A基因型的只有50个人,那么就可以认为携带A基因型的胃癌风险就偏高。当然,这只是一个简单的比喻示例,实际的研究中还会加一些复杂的统计模型,以及基因的功能进行综合分析。 另外,有些抑癌基因的检测也可以预测一些肿瘤的风险。每个人都会携带抑癌基因,正常情况下抑癌基因所编码的蛋白能够抑制细胞的癌变。但是,当某些个体的抑癌基因发生有害突变,这些基因抑制细胞癌变突变的功能下降,那么该个体的患病风险就大大增加。所以检测抑癌基因是否发生突变也可以进行疾病风险的预测。最常见的例子是BRCA1/2基因发生有害突变,会大大增加患乳腺癌的风险。?
检测出疾病易感基因一定会得疾病吗?
答案是不一定,进行基因检测后,我们会为您评估患某种疾病的风险,风险的高低代表您以后得这种疾病的概率高低,报告中红色类的警惕性代表此类疾病遗传风险高于正常人群。但是疾病的发生和外界环境、个人生活习惯都息息相关,如果后天保养得好即便是高风险,也能大大降低罹患该疾病的概率,这也是进行易感基因筛查的意义所在。 比如检测到女性乳腺癌相关基因BRAC1/2有“缺陷”,则说明患乳腺癌的风险比较高,只要后天的健康管理做得好,一辈子可能也不会得相关癌症,所以大众健康基因检测的意义主要在于提前发现和预防,避免某种或某类疾病的发生。
国家有制定检测项目的收费标准吗?有无行业检测标准?你们检测结果评估的依据是什么?
由于是新兴前沿的技术,不管是技术还是收费方面,目前针对大众健康基因检测产品,全球都还没有相关的标准和审批。例如:现在很火爆的无人机领域,有相关人士也呼吁要出具相应的国家标准,目前还在制定的阶段;现在全球针对大众健康的基因检测产品都没有相应的检测标准。 但是在部分临床项目上,针对一代测序国家是有明确的收费标准的,具体的价格可以到当地的卫计委和物价局官网上查询;例,广东省检测一个位点需要230元。 每一项检测结果的评估,我们全部有相应科学研究文献报道和实验大数据的依据,这在检测结果报告解读里都会有注明。
基因检测会损伤身体吗?如何进行检测?
不会,基因检测采集的是您的唾液或口腔拭子,属于体外检测,不会对人造成任何的损伤。 我们为每一位受检者都提供了DNA采集套装,我们上门收集样本或者直接将采集套装快递到您的住处,您可以通过我们的DNA采集套装,按照上面的提示或在健康顾问的指导下进行DNA样本的采集(口腔唾液或口腔拭子),全程无创,简单易行,足不出户,一分钟即可采集完毕(总结为三点:一吐(擦)、二填、三贴),然后您再按照提示将样本快递到我们实验室,接下来您就耐心等待检测结果,10个工作日左右我们会将电子版的基因检测解读报告发送到您邮箱(您也可以在我们公众号(人体密码BCG)下载),随后纸质版报告也会快递给您。我们还为您提供免费的遗传咨询解读服务,当你收到纸质报告一周后我们会跟您约遗传咨询解读,可面对面解读或电话解读。
你们的检测结果准确吗?
我们对样本负责,针对所提供样本检测结果的准确率高到99.99%。一方面,我们采用的是美国illumina公司的二代高通量基因测序仪,这台机器的检测准确率在网站上都是公开的。 市面上目前使用最多3种测序技术荧光PCR,芯片测序。 两方面,检测基因位点数量更多更精确,得出更加全面客观的评估结果。男性健康基因全套检测检测545个基因位点,女性健康检测562个基因位点。 二代高通量测序,准确度高达99.99%指的是样本中是否携带了某种疾病易感基因,需要明确的是,携带易感基因只代表患某种疾病的风险高,不代表已经得了或以后一定会得某种疾病。
什么是疾病易感基因检测?
疾病的发病机制十分复杂,现代医学普遍认为疾病是由于内因(疾病易感基因)和外因(外部环境因素)共同作用产生的结果。我们基于现在科学家的研究成果,通过检测您体内的相应基因片段,为您评估疾病在您身上发生的风险和概率,知道了这些风险和概率,后天我们做好相应预防,就可以达到延缓甚至避免相应疾病的发生。
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